NACZYNIAKI - Wstęp
Są najczęstszymi guzami okresu dziecięcego. Typowo niewidoczne w chwili urodzenia, pojawiają się i zostają zauważone w ciągu pierwszych tygodni życia - dotyczy to około 70% wszystkich naczyniaków. Pierwszymi objawami mogą być: dyskretna płaska, różowa plama, plama wyblakła lub ograniczona teleangiektazja otoczona bladym halo. Kolejnych 20% dzieci rodzi się z widocznym już objawem prodromalnym, a naczyniak rozwija się w bardzo krótkim czasie po urodzeniu. W około 10% przypadków dojrzały naczyniak obserwowany jest już w chwili urodzenia. Są to tzw. naczyniaki wrodzone, często bez tendencji do proliferacji i z bardzo szybko przebiegającą fazą inwolucji (rapidly involuting congenital haemangioma - RICH), lub bez tendencji do zaniku (non-involuting congenital haemangioma - NICH). Niektórzy autorzy uważają te guzy za zupełnie odrębne od naczyniaków, za czym przemawiają różnice obrazów histologicznych. Naczyniaki zlokalizowane w głębszych warstwach tkanek, a sięgające powierzchownie skóry, tkanki tłuszczowej podskórnej lub położone w mięśniach mogą pozostawać bezobjawowe przez wiele miesięcy. Niekiedy powierzchowne zmiany są tylko "szczytem góry lodowej", - gdy dominująca masa naczyniaka penetruje do głębiej położonych tkanek.
Naczyniaki występują częściej u dziewczynek niż chłopców - w stosunku nawet 6:1, w zależności od opracowania; częściej również u dzieci rasy białej, chociaż problem dotyczy dzieci każdej rasy i koloru skóry.
Są to zmiany tak powszechne, że nawet 10% - 12% białych niemowląt w wieku 12 miesięcy ma przynajmniej jeden z nich. U dzieci z bardzo niską urodzeniową wagą ciała (<1000g) spotykane są w około 23% - 3 razy częściej niż u noworodków dorodnych i urodzonych o czasie (dotyczy to zresztą częstości występowania wszystkich anomalii naczyniowych).
Naczyniaki występują najczęściej 60 w obrębie głowy i szyi, w 25% w obrębie tułowia, i w 15% na kończynach. Według innych danych naczyniaki lokalizują się 70 -80% na twarzy i szyi a w 20% w innych częściach ciała. Osiemdziesiąt procent naczyniaków występuje jako zmiana pojedyncza, 20% przypadków stanowią mnogie guzy zlokalizowane w różnych rejonach ciała. Mnogim guzom w obrębie skóry towarzyszą częściej naczyniaki umiejscowione w obrębie trzewi - (w kolejności zmniejszającej się częstotliwości występowania) w wątrobie, płucach, i przewodzie pokarmowym. Rzadką lokalizacją są węzły chłonne śledziona, pęcherzyk żółciowym, trzustka, nadnercza, opony mózgowo - rdzeniowe, mózg i rdzeń przedłużony. Zazwyczaj są one związane ze zmianami skórnymi.
Szczególną cechą naczyniaków jest ich gwałtowny wzrost w okresie noworodkowym, znacznie szybszy niż wzrost dziecka, rozpoczynający się w ciągu kilku tygodni po urodzeniu. Faza proliferacyjna trwa około 6 - 12, a nawet 18 miesięcy. Kluczową rolę w tej fazie odgrywają czynniki wzrostu takie jak podstawowy czynnik wzrostu fibroblastów (bFGF), czy naczyniowy śródbłonkowy czynnik wzrostu (VEGF); a także proteazy (urokinaza, kolagenaza typu IV) oraz np. cząsteczki adhezyjne. Komórki śródbłonka w danej lokalizacji przypominają i zachowują się raczej jak w okresie embrionalnym niż noworodkowym, namnażając się znacznie szybciej niż inne komórki. Naczyniak staje się guzem bogatokomórkowym. Zmiana w powierzchownych warstwach skóry staję się wyniesiona, jej powierzchnia staje się guzowata nierówna, barwy jaskrawo karmazynowej lub jasno szkarłatnej. Stopniowo kolor pogłębia się w ciągu pierwszego roku życia.
Naczyniaki położone w głębszych warstwach skóry i tkanki podskórnej powodują jedynie nieznaczne uniesienie skóry i jej błękitnawe zabarwienie lub powstanie bladych naczyń telangiektatyczych bez zmiany zabarwienia otaczającej skóry. Naczyniaki w fazie wzrostu są w badaniu palpacyjnym spoiste; niemożliwe jest opróżnienie ich z krwi poprzez zastosowanie ucisku.
Około 10-12 miesiąca życia wzrost naczyniaka staje się proporcjonalny do wzrostu dziecka, co wskazuje na rozpoczęcie fazy inwolucji. Jest to poprzedzone pojawieniem się znacznej ilości komórek tucznych i wzrostem poziomu produkowanych tkankowych inhibitorów metaloproteinaz, co zapoczątkowuje proces zaniku. Apoptoza komórek śródbłonka powoduje stopniowy zanik naczyniaka w miejsce niekontrolowanego wzrostu. Guz staje się stopniowo bardziej miękki i podatny, a jego powierzchnia blednie, przestaje być lśniąca, przybierając barwę matowo - fioletową, ewoluuje następnie przybierając odcień cętkowano - popielaty na całej powierzchni zmiany, zaczynając od środka i stopniowo postępując do obrzeża. Zarówno początek procesu inwolucji, jak i jej szybkość są nie do przewidzenia. Statystycznie 30% naczyniaków zanika do końca 3 roku życia, 50% - do końca 5-go, 70% - do 7 lat, a w pozostałych przypadkach proces inwolucji trwa nawet do 16 roku życia.
Istotnym jest precyzyjne rozumienie pojęcia inwolucji, czyli zaniku. Tylko około 40% naczyniaków "zanika" praktycznie bez pozostawienia zauważalnego śladu, lub z minimalną pozostałością w pełni akceptowalną pod względem kosmetycznym. W pracy Finna i wsp. wykazano, że naczyniaki można podzielić na te, które zakończyły swój proces inwolucji do końca 6 roku życia, i te potrzebujące więcej niż 6 lat. W grupie pierwszej "tylko" 38% dzieci miało na koniec procesu zaniku ślad pod postacią: włóknisto-tłuszczowego nadmiaru skóry, blizny czy też widocznych teleangiektazji. W grupie drugiej już tylko u 20 % pozostałość po procesie zaniku była w pełni do zaakceptowania.
(Finn et al., 1983)
| Czas do zakończenia inwolucji | Odsetek wyników estetycznie niekorzystnych (blizna, nadmiar tkanek, teleangiektazje) |
| do 6 lat | 38% |
| ponad 6 lat | 80% |
Okresem wymagającym szczególnej uwagi jest faza proliferacji naczyniaka. Jego gwałtowny wzrost, rozprzestrzenienie w otaczających tkankach, oraz kumulacja znacznej ilości krwi w jego obrębie wybitnie predestynuje do powstania powikłań miejscowych lub ogólnych. Najważniejsze z nich to:
Owrzodzenia występujące u mniej niż 5% dzieci z naczyniakami mogą doprowadzić do wtórnej infekcji oraz niszczenia w obrębie tkanek miękkich oraz chrząstek. Zmiany zlokalizowane w obrębie warg oraz okolicy narządów moczowo - płciowych są bardziej podatne na owrzodzenie. Skutkiem wygojonego owrzodzenia jest blizna skórna.
Skutki ucisku lub interferencji z naturalnymi otworami ciała (szpary powiekowe, nozdrza, przewody słuchowe, usta, odbyt, cewka moczowa).
Naczyniak w obrębie głowy i szyi często zlokalizowany jest w obrębie powiek, grzbietu nosa, warg, okolicy przedusznej i wraz ze wzrostem może interferować z naturalnymi otworami ciała, powodując ucisk i zaburzenie funkcji.
Zmiany zlokalizowane w obrębie powiek, oraz oczodołu mogą powodować niedowidzenie, zez, wytrzeszcz, oraz wady refrakcyjne. Nawet stosunkowo niewielki twór w obrębie górnej powieki może doprowadzić do zniekształcenia rogówki i astygmatyzmu.
Podobnie zmiany umiejscowione w pobliżu ślinianki przyusznej, uciskając zewnętrzny kanał słuchowy doprowadzić mogą do upośledzenia słuchu.
Naczyniak podgłośniowy może powodować obturacje dróg oddechowych. Niebezpieczny dwufazowy stridor najczęściej występuje w wieku 2 - 3 miesięcy. Niekiedy objawy sugerują zapalne tło takie jak zapalenie krtani lub błonica. Dopiero rtg, KT albo bezpośrednia laryngoskopia szyi uwidacznia asymetryczny odruch połykania naprowadzający na rozpoznanie naczyniaka. Około 50% pacjentów z naczyniakiem podgłośniowym ma w obrębie twarzowo - szyjnym zmiany naczyniopochodne.
Naczyniaki warg utrudniają dzieciom odżywianie, powodują wady wymowy, a poprzez bezpośredni ucisk prowadzą do powstawania wad zgryzu.
Naczyniaki położone w bezpośrednim sąsiedztwie krocza i narządów płciowych mogą zaburzać oddawanie moczu i stolca, pozostając szczególnie narażone na owrzodzenia i powikłania z tym związane.
Zlokalizowany krwotok z powierzchni naczyniaka występuje rzadko z wyjątkiem towarzyszących zmian owrzodzeniowych. Uogólnione krwotoki zdarzają się w przebiegu zespołu Kasabach - Merritt'a u noworodków z rozległymi guzami naczyniowymi (TA), (KHE). Śmiertelność w tym przypadku sięga 20 - 30% pomimo zastosowanego leczenia.
Niewydolność serca z wysokim rzutem. Może wystąpić u dzieci z rozległymi mnogimi zmianami w obrębie skóry lub narządów wewnętrznych lub czasami w dużych guzach skórnych bez zajęcia innych narządów. Niewydolność serca spowodowana jest wypełnieniem krwią znacznych rozmiarów naczyń w obrębie guza naczyniowego oraz przeciekiem lewo-prawym. Dotyczy to najczęściej naczyniaków wątroby. Stwierdza się powiększenie wątroby oraz skurczowy szmer nad narządem. Dodatkowe powikłania: zakażenia, urazy (pęknięcia) oraz zespół Kasabach- Merritta współodpowiadają za śmiertelność do 50% pacjentów z objawami zastoinowymi.