MALFORMACJE - Klasyfikacja

1. Malformacje kapilarne

  • Znamiona winnej plamy

Ostro odgraniczona plamkowana zamiana typu winnej plamy jest najpowszechniejszą malformacją naczyniową. Różowe zabarwienie okresu noworodkowego z czasem ciemnieje i staje się głęboko czerwone. Zmianę należy różnicować z innymi pospolitymi znamionami plamkowymi okresu noworodkowego nazywanymi: "pocałunkami anioła", "plamką łososiową", lub naevus flammeus neonatorum.

Określenie zespołu Sturge-Weber odnosi się do malformacji kapilarnej (włosowatej) inaczej zmiany winnej plamy zlokalizowanej na twarzy w regionie unerwionym poprzez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, lub niekiedy obejmującym również cześć twarzy zapatrzoną poprzez drugą gałązkę tego samego nerwu wraz z anomaliami naczyniowymi splotu pajęczynówkowego i opony twardej po tej samej stronie. Wewnątrzczaszkowo występują zmiany o charakterze malformacji kapilarnej (włosowatej), żylnej lub tętniczo-żylnej naczyń mózgowych.

Dzieci z zespołem Sturge-Weber predysponowane są do padaczki oraz jaskry a także hypertrofii tkanek miękkich i kości szczególnie centralnej części twarzoczaszki.

Każdy noworodek z plamą włosowatą zlokalizowaną w regionie zaopatrywanym poprzez pierwsza i drugą gałązkę nerwu trójdzielnego powinien poddany zostać wnikliwej diagnostyce w kierunku zespołu Sturge-Weber. Dzieci ze zmianami zlokalizowanymi w obrębie otrzymującym unerwienie z drugiej i trzeciej gałązki nerwu trójdzielnego nie są zagrożone powstaniem zespołu.

U dzieci z grupy ryzyka dwa razy do roku powinno być przeprowadzone badanie okulistyczne a od trzeciego roku życia badanie okulistyczne przynajmniej raz rocznie. Jaskra występuje u 45% dzieci z zespołem Sturge-Weber i jest trudna w leczeniu.

Skuteczne leczenie tak jaskry jak i padaczki uzależnione jest od wczesnego wykrycia anomalii. Pozwala to na zapewnienie dziecku właściwego rozwoju psychoruchowego.

Najlepsze obrazowanie malformacji uzyskuje się badaniem rezonansu magnetycznego, które szczególnie u dzieci starszych niż sześć miesięcy pozwala na wyraźne prześledzenie zmian wewnątrzczaszkowych, przewyższając pod tym względem tomografie komputerową.

W leczeniu malformacji kapilarnych (włosowatych) stosowany jest laser, stosowany już w okresie noworodkowym, pozwalający na uniknięcie zmian bliznowatych w obszarze poddanym laseroterapii i osiągniecie w 50 - 70% częściowego lub całkowitego usunięcia malformacji. W poszczególnych przypadkach niezbędny jest zabieg chirurgiczny - wycięcie i przeszczep skóry, jeśli wymiary zmiany wykluczają pierwotne zamkniecie ubytku po jej usunięciu. Zabiegi operacyjne obejmują redukcje przerośniętych warg i dziąseł a w okresie późniejszym inne operacyjne korygowanie kształtu twarzy.

  • Malformacje kapilarno-limfatyczne

Malformacje kapilarno-limfatyczne w przeszłości nazywane były znamieniem hypertoficznym, naczyniakiem brodawkowatym lub angiokeratomą.

Charakteryzują się ciemno czerwoną, szorstką brodawkowatą powierzchnią, typowe zmiany obserwowane w chwili urodzenia. Obraz histologiczny przedstawia typowe ograniczone obszary na które składają się rozdęte komórki skóry i tkanki podskórnej.

W warstwie brodawkowatej skóry zlokalizowane są malformacje określane jako angiokeratomy, najczęściej manifestujące się od okresu młodzieńczego. Mogą być zlokalizowane na stopach i dłoniach (a. Mibelli), kroczu (a. Fordyce), tułowi (a. Fabry).

Postępowanie lecznicze w przypadkach zmian kapilarno-limfatycznych pojedynczych i ograniczonych polega na ich szerokim wycięciu i usunięciu tkanek aż do powięzi. O ile to możliwe zalecane jest pierwotne zamkniecie ubytku skóry lub wykonanie przeszczepu w przypadku rozleglejszych zmian.

Mnogie angiokeratomy wymagają leczenia objawowego związanego ze stanami zapalnymi - antybiotyki lub powierzchownym uszkodzeniem prowadzącym do krwawienia - elektrokoagulacja punktowych ognisk krwawienia. Rozważyć też można lasero lub skleroterapię.

  • Telangiektazje

Grupa różnorodnych zmian o składających się z sieci poszerzonych naczyń.

Samoistna telangiektazja (uogólniona lub ograniczona) występuje tylko u kobiet, objawia się od okresu pokwitania - widoczne stają się powierzchowne poszerzenia naczyń szczególnie na kończynach dolnych.

Zespół Louis-Bar - Ataxia telangiektazja - choroba dziedziczna recesywna często doprowadzająca do śmierci przed dwudziestym rokiem życia. W wieku dwu - trzech lat występują objawy ataksji móżdżkowej, następnie pomiędzy trzecim a szóstym rokiem życia stwierdza się zmiany naczyniowe charakterze telangiektazji w obrębie gałki ocznej i skóry. Ponadto u pacjentów dotkniętych tą wadą stwierdzane są znaczne deficyty immunologiczne sprzyjające nawracającym stanom zapalnym dróg oddechowych i zatok.

Zespół Rendu-Osler-Weber - wrodzona telangiektazja krwotoczna jest chorobą autosomalną dominującą. Objawy mogą występować od dzieciństwa do ukończenia pokwitania. Twarz, język, nos, śluzówki ust, spojówki, dłoniowe powierzchnie palców, łożysko paznokcia, wątroba, płuca, śledziona, trzustka, mózg oraz błona surowicówkowa pokryte są dyskretnymi pajączkopodobymi zmianami. Zlokalizowane w skórze oraz błonie surowicówkowej często ulegają naciekowi zapalnemu z owrzodzeniem lub występuję z ich powierzchni krwawienia. Szczególnie trudne w leczeniu są przetoki tętniczo-żylne naczyń płucnych i wątrobowych oraz tętniaki dużych tętnic.

Cutis marmorata telegiectasia congenita - obserwowana w chwili urodzenia dziecka pod postacią siateczki ciemno fioletowych poszerzonych naczyń kapilarnych (włosowatych) i żylnych w skórze głównie kończyny dolnej. Cienkościenne, żyło podobne zmiany mogą być spotykane w tkance podskórnej. W ciągu pierwszego roku życia postępuje stopniowa ewolucja i zmiany stają się dyskretniejsze nie mniej jednak atrofia i rozszerzenia żylne w obrębie zmiany pozostają widoczne przez całe życie.